Все будущие папы и мамы, безусловно, хотят, чтобы их дети родились и выросли здоровыми и полноценными. И не всегда у врача-акушера, ведущего беременность, есть возможность безошибочно объяснить женщине о возникшей проблеме, дать ей правильный совет. Например, в таких ситуациях, когда речь идёт о наследственных заболеваниях — здесь на помощь приходит врач-генетик.
Подробнее о том, в чём заключается деятельность Республиканского медико-генетического центра, мы узнали у главного врача этого медицинского учреждения Айшат Исмаиловны Ахлаковой.
— Какие задачи выполняет ваш центр?
— Мы ведём медико-генетический консультативный приём семей, проводим диагностику врождённых и наследственных заболеваний (ВНЗ), массовый скрининг новорождённых на фенилкетонурию, врождённый гипотериоз, муковисцидоз, галактоземию, андрогенитальный синдром, принимаем участие в обеспечении больных лечебным питанием. Также в наши функции входит ведение мониторинга врождённых пороков развития, регионального регистра ВНЗ, учёт и наблюдение пациентов с редкими болезнями — это делается для того, чтобы выявить, в каких районах нашей республики распространены те или иные заболевания, и на основе полученных данных вести активную профилактическую работу.
— Насколько часты наследственные заболевания? Кто в основном обращается за помощью? И как проходит само обследование?
— На данный момент медицине известно около 6 тысяч различных синдромов и патологий, которые могут передаваться по наследству. В большинстве своём это тяжёлые неизлечимые заболевания, которые зачастую становятся причинами детской смертности. Однако есть шанс снизить риски, вовремя обратившись к врачу-генетику.
Нашими пациентами являются новорождённые, беременные и взрослые.
Раннее выявление наследственных болезней обмена веществ проводится массовым неонатальным скринингом, охват которым составляет 95–97%. Если выявлены отклонения биохимических показателей от нормы, новорождённый находится под контролем врача-генетика, проходит систематические обследования и осмотры.
С целью предотвращения рождения детей с врождённой патологией внедрена пренатальная диагностика: на 3-м месяце беременности женщине проводится обследование на биохимические маркеры патологии плода. Все данные обследования заносятся в компьютер, и специальная программа выдаёт результат. Введение в автоматизированную программу маркеров ультразвукового исследования плода, определяемых на 11–14 неделе беременности, позволило снизить труппу риска с 5,6 % в 2012 г. до 2,8 % в 2013-м. Беременным в группе риска проводится пренатальное кариотипирование с использованием инвазивных процедур.
— Ваши пожелания пациентам.
— Главный совет — думайте о здоровье смолоду. И пусть в каждом доме звучит детский смех.
г.Махачкала, пр. Амет-хана Султана, 12а
Тел:8 (928) 597 74 26, 8 (8722) 51 79 69
8 (8722) 51 79 63, 8 (8722) 51 79 65
Лицензия: ФС -05-01-000-370 от 07 июля 2014 г.
Имеются противопоказания. Проконсультируйтесь со специалистом.
- 2 просмотра